Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
Institutions de prise en charge 5
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Malformation veineuse rare
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Lymphoedème primaire
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation lymphatique macrokystique
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Leucodystrophie
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
Page Web
Email
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Ichtyose
- Trichothiodystrophie
- Lupus érythémateux discoïde
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Syndrome PAPA
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Xanthogranulome juvénile
- Dysplasie ectodermique
- Syndrome de Griscelli
- Incontinentia pigmenti
- Lupus érythémateux cutané rare
- Pachyonychie congénitale
- Maladie des cheveux annelés